Detalles de la búsqueda
1.
Predicting the impact of rare variants on RNA splicing in CAGI6.
Hum Genet
; 2024 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170232
2.
Gene-specific ACMG/AMP classification criteria for germline APC variants: Recommendations from the ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel.
Genet Med
; 26(2): 100992, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37800450
3.
Comprehensive RNA and protein functional assessments contribute to the clinical interpretation of MSH2 variants causing in-frame splicing alterations.
J Med Genet
; 60(5): 450-459, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36113988
4.
SPiP: Splicing Prediction Pipeline, a machine learning tool for massive detection of exonic and intronic variant effects on mRNA splicing.
Hum Mutat
; 43(12): 2308-2323, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36273432
5.
Indicators for local health plan monitoring and evaluation: A modified Delphi consensus.
Public Health Nurs
; 39(4): 752-759, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34935199
6.
Risk factors for the emergence of multidrug-resistant organisms in liver cirrhosis.
Gastroenterol Hepatol
; 45(3): 186-191, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-34052400
7.
Functional characterization of ABCC8 variants of unknown significance based on bioinformatics predictions, splicing assays, and protein analyses: Benefits for the accurate diagnosis of congenital hyperinsulinism.
Hum Mutat
; 42(4): 408-420, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33410562
8.
The relationship between dyadic coping and dyadic adjustment among HIV-serodiscordant couples.
AIDS Care
; 33(4): 413-422, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32545995
9.
Large-scale comparative evaluation of user-friendly tools for predicting variant-induced alterations of splicing regulatory elements.
Hum Mutat
; 41(10): 1811-1829, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32741062
10.
Assessment of branch point prediction tools to predict physiological branch points and their alteration by variants.
BMC Genomics
; 21(1): 86, 2020 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31992191
11.
Is BRCA2 involved in early onset colorectal cancer risk?
Clin Genet
; 97(4): 668-669, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31875949
12.
Alternative splicing and ACMG-AMP-2015-based classification of PALB2 genetic variants: an ENIGMA report.
J Med Genet
; 56(7): 453-460, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30890586
13.
Novel diagnostic tool for prediction of variant spliceogenicity derived from a set of 395 combined in silico/in vitro studies: an international collaborative effort.
Nucleic Acids Res
; 46(15): 7913-7923, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29750258
14.
A complex case of low-phospholipid-associated cholelithiasis syndrome.
Rev Esp Enferm Dig
; 112(7): 573-574, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32543870
15.
Endoscopic therapy in disconnected duct syndrome: re-connecting the duct.
Rev Esp Enferm Dig
; 112(7): 571-572, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32543874
16.
Mutations in Citron Kinase Cause Recessive Microlissencephaly with Multinucleated Neurons.
Am J Hum Genet
; 99(2): 511-20, 2016 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27453579
17.
Psychometric properties of the European Portuguese version of the Perceived Risk of HIV Scale in the general population and HIV-uninfected partners from sero-different couples.
BMC Public Health
; 19(1): 1336, 2019 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31640612
18.
Exonic Splicing Mutations Are More Prevalent than Currently Estimated and Can Be Predicted by Using In Silico Tools.
PLoS Genet
; 12(1): e1005756, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26761715
19.
The impact and evolution of acute-on-chronic liver failure in decompensated cirrhosis: A Portuguese single-center study.
Gastroenterol Hepatol
; 42(5): 296-303, 2019 May.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-30772084
20.
Identification of genetic variants for clinical management of familial colorectal tumors.
BMC Med Genet
; 19(1): 26, 2018 02 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29458332